Fenyloketonuria – objawy oraz leczenie

Nieprawidłowa przemiana aminokwasów może skutkować poważnymi zaburzeniami oraz dysfunkcjami. Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, której leczenie opiera się przede wszystkim na odpowiedniej diecie, wykluczającej podaż tyrozyny. Co należy wiedzieć o samej chorobie i z jakich pokarmów trzeba zrezygnować w przypadku jej wykrycia?

  1. Czym jest fenyloketonuria?
  2. Tyrozyna w fenyloketonurii – odpowiednia dieta

Czym jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria to genetyczna choroba, nazywana także jak PKU. Należy ona do wrodzonych schorzeń metabolicznych. Oznacza to, jest ona mutacją genetyczną, która towarzyszy nam już od narodzin.

Choroba polega przede wszystkim na nieprawidłowej przemianie aminokwasów (fenyloalaniny) przez niedobór odpowiednich enzymów, jakie są wytwarzane w naszej wątrobie. Dochodzi do tego w przypadku spożywania produktów bogatych w białko takich jak ryby, jajka, ryż czy ziemniaki. Fenyloketonuria uniemożliwia rozkład cząsteczek, które powinny być wykorzystywane do budowy mięśni jak też regulacji pracy hormonów. Aminokwasy nie mogą zostać wtedy przekształcone w hormon odpowiadający między innymi za tarczycę, jakim jest tyrozyna.

Skutkiem nieprawidłowej przemiany fenyloalaniny może dojść do poważnych uszkodzeń mózgu, zaburzeń rozwoju układu nerwowego, a także upośledzenia umysłowego. Od objawów choroby należy między innymi: zaburzenia mowy, zmiany wypryskowe, niepełnosprawność intelektualna, napady padaczkowe, a także zaburzenia chodu.

Tyrozyna w fenyloketonurii – odpowiednia dieta

Z racji tego, że fenyloketonuria to choroba wrodzona, jest ona wykrywana już w czasie badań przesiewowych, jakie wykonuje się zaraz po narodzinach dziecka. W przypadku wykrycia choroby należy zastosować odpowiednią diety.

Tyrozyna w fenyloketonurii ma bardzo duże znaczenie, którego powinniśmy być świadomi, aby uniknąć poważnych konsekwencji oraz powikłań. W tym celu niezbędne jest wdrożenie specjalnej diety, która ma celu maksymalne ograniczenie podaży fenyloalaniny. Zaleca się niekarmienie noworodka mlekiem matki, a specjalnymi produktami mlecznymi, przygotowanymi pod kątem PKU.

W późniejszych latach należy także ograniczyć spożywanie produktów, które zawierają dużą ilość fenyloalaniny. Należą do nich między innymi: nabiał, orzechy czy czerwone mięso. Zamiast tego warto sięgać po wybrane warzywa i owoce, a także zdrowe tłuszcze. Żeby dieta przy fenyloketonurii była właściwa, należy uzyskać poradę ze strony doświadczonego dietetyka, jak też lekarza. Pomoc medyczna pozwoli zadbać o to, aby nie doszło do nieprawidłowości czy pogorszeniu stanu zdrowia.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *